الدوحة.. الجزيرة مباشر توثق إعطاء “أغلى دواء في العالم” لطفل مريض بضمور العضلات (فيديو)

وثقت “الجزيرة مباشر” مراحل تحضير أغلى دواء في العالم بمركز سدرة للطب في العاصمة القطرية الدوحة، وعملية إعطائه لطفل مريض، إذ أصبحت قطر الدولة الأولى في المنطقة والثانية عالميا التي توفر هذا الدواء للأطفال فوق سن 6 سنوات.

ويمثل الدواء الجيني “إليفيديس” (ELEVIDYS) ثورة طبية في علاج مرض ضمور العضلات من نوع “دوشين”، وهو مرض ناتج عن طفرات جينية تسبب ضعفا تدريجيا وفقدا في كتلة العضلات.

مرض ضمور العضلات من نوع “دوشين”

ضمور العضلات من نوع دوشين (المعروف بالإنجليزية Duchenne Muscular Dystrophy) هو أحد أكثر اضطرابات حثل العضلات (Muscular Dystrophies) شيوعا، وتبدأ أعراضه في الطفولة المبكرة، ويصيب الذكور بنسبة 1 من كل 3500 إلى 1 من كل 5000 طفل ذكر.

أعراضه:

• ضعف العضلات وصعوبة في المشي أو صعود السلالم.
• تأخر في المهارات الحركية مثل الوقوف وركوب الدراجات.
• تضخم عضلات الساق، يليه فقدان الكتلة العضلية.
• مشكلات في القلب والرئتين، مما يؤدي إلى مضاعفات خطيرة قد تسبب الوفاة في سن مبكرة.

تحضير الدواء في مركز سدرة للطب

فور وصول الدواء من الولايات المتحدة الأمريكية، يجري تخزينه في درجة حرارة منخفضة جدا (60 درجة مئوية تحت الصفر) لضمان الحفاظ على جودته. وتُجرى عملية التحضير في صيدلية مختصة داخل مركز سدرة للطب وسط إجراءات طبية شديدة التعقيد.

وقال البروفيسور إبراهيم جناحي، المدير الطبي في مركز سدرة للطب “قطر هي الدولة الأولى في المنطقة والثانية عالميا بعد الولايات المتحدة التي توفر هذا الدواء للأطفال فوق سن 6 سنوات. وحتى الآن، تم إعطاء العلاج لـ8 أطفال، بينهم طفلان غير قطريين”.

مكونات وآلية عمل دواء “إليفيديس”

يعتمد دواء “إليفيديس” على تقنية العلاج الجيني، التي تهدف إلى تصحيح الخلل الجيني المسبب للمرض، ويتضمن العلاج:

• استخدام ناقل فيروسي غير ضار (AAV) لإيصال نسخة معدلة من جين الديستروفين إلى خلايا العضلات.
• إنتاج بروتين مصغر يسمى Micro-Dystrophin، يعزز استقرار العضلات ويحسن وظائفها.

وأشار الدكتور توفيق بن عمران، رئيس قسم الوراثة والجينوم في مركز سدرة للطب، إلى أن “العلاج الجديد أظهر فاعلية في وقف المضاعفات واستقرار الحالات”. كما أكد أن “الأدوية الجينية تمثل مستقبل علاج الأمراض المستعصية”.

وقال الدكتور خالد عمر إبراهيم، استشاري أول أمراض الجهاز العصبي للأطفال في سدرة للطب، إن “العلاج الجيني لمرض ضمور العضلات خطوة مهمة، لكن يجب على الأهل إدراك أهمية استكمال إعادة التأهيل والعلاج الطبيعي للوصول إلى أفضل النتائج”.

وأوضح الدكتور محمود فوزي، استشاري طب أعصاب الأطفال في سدرة للطب، أن “الكشف المبكر يؤدي دورا محوريا في نجاح العلاج”، مشيرا إلى ضرورة مراقبة حركة الطفل وقدرته على الوقوف وصعود السلالم. كما حث على إجراء الفحوص الجينية في حال ظهور أي أعراض مبكرة.

قصة أمل

تحدثت “أم خالد”، والدة الطفل الذي تلقى العلاج، عن معاناتها في البحث عن علاج لحالة ابنها، قائلة “عدنا من رحلة طويلة في الخارج دون أمل، لكننا وجدنا الحل في قطر. الدواء الجديد أعاد لنا الأمل في أن يتمكن ابني من المشي واللعب مع إخوته”.

قطر في طليعة العلاجات الجينية

وتسعى قطر إلى تعزيز مكانتها مركزا إقليميا للعلاجات الجينية المتقدمة. وقال البروفيسور جناحي “نعمل على توفير أحدث التقنيات الطبية وتطوير الأبحاث لعلاج الأمراض المستعصية، مما يضع قطر في طليعة الدول التي تعتمد العلاجات الجينية”.

ويمثل دواء “إليفيديس” بداية لعصر جديد من العلاجات الجينية، حيث يمكن لهذا الدواء بتقنياته المتقدمة ونتائجه الواعدة أن يكون نموذجا لتطوير أدوية مشابهة لعلاج أمراض جينية أخرى، مما يعزز الأمل لدى ملايين المرضى في العالم.